Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы

рак молочной железы
1.
В Вашем прейскуранте есть исследование: Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы. Что это такое?


Исследование позволяет обнаружить 7  мутаций  в гене BRCA1 и мутацию в гене BRCA2, наличие которых свидетельствует о наследственной предрасположенности к раку молочных желез.



2.  Что такое BRCA1 и BRCA2

BRCA1 и BRCA2 – гены, т.е. участки ДНК-молекулы, несущей наследственную информацию.


3.  Для чего они нам нужны?

В организме эти гены выполняют опухоль-супрессирующие функции, то есть подавляют развитие опухолей, регулируя клеточный цикл и поддерживая стабильность генома человека.




4. Как мутация гена связана с раком?

В норме участки ДНК, в которых произошли мутации, восстанавливаются при участии BRCA. Если произошла мутация самого гена BRCA, поломки ДНК будут накапливаться, и в 2 - 5% случаев это приведет к неконтролируемой пролиферации в органах-мишенях, то есть к развитию злокачественной опухоли.



5. Рак каких локализаций может возникать при мутациях в генах BRCA1  и  BRCA2?

Патологические генотипы BRCA1 и BRCA2 могут приводить к развитию рака яичников, молочных желез и эндометрия у женщин, рака грудных и предстательной желез у мужчин,  а также колоректальному раку и меланоме.



6. Мутации генов BRCA приобретаются в течение жизни или наследуются?


Не все носители мутаций болеют раком. Но такая вероятность высока. Приведу статистические данные: для обычной женщины, имеющей 1-2 близких родственниц с раком груди риск заболеть составляет 17-30%, для носительницы мутации гена BRCA1 – 60 - 90%, BRCA2 – 45 - 85%.



8. Что делать, если у меня обнаружили мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Постараться отнестись к этому известию с холодной и ясной головой. 

А далее перестроить свою жизнь.  Более часто посещать гинеколога, проходить медицинские осмотры, регулярно проводить самообследование молочных желез, после 40 лет 1 раз в год делать маммографию и МРТ. Есть и сторонники более радикальных мер. Анджелина Джоли, например, - носительница мутированного гена BRCA 1, предпочла сделать тотальную мастэктомию.



9. Где можно пройти обследование на носительство онкогенов? 

Анализ выполняется в Центре лабораторных технологий АБВ по адресу: г.Красноярск, просп. Красноярский Рабочий, 160, пом.20


10. Как к нему подготовиться? 

Для исследования будет произведен забор цельной крови. Кровь сдается натощак. Специальной подготовки к исследованию не требуется.


11. К кому обращаться в случае положительного анализа?


В случае обнаружения мутации необходима будет консультация гинеколога для женщин или уролога для мужчин, онколога и генетика для оценки степени риска для ближайших родственников.


Новости и события

Последние новости, акции и публикации. Обзоры исследований, новинки индустрии оборудования и новости филиалов.