Осторожно – онкогены!
Наследственный рак молочной железы и яичников
Рак молочной железы и рак яичников- часто встречающиеся виды опухолей у женщин.
При этом наследственный рак молочной железы составляет до 10 % от всех случаев рака молочной железы, а наследственный рак яичников – до 15 %.
Ответственны за обнаруженные мной проценты в большинстве случаев мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
В нормальном, рабочем, состоянии – это имеющиеся в любом организме полезные гены, которые препятствуют опухолевому росту.
Но если в них произошла мутация (поломка), то гены эти перестают защищать клетки, и риск превращения нормальной клетки в опухолевую существенно возрастает.
В качестве примерав этом случае напрашивается езда на машине с технической неисправностью. Лучше не ездить, поскольку риск попадания в ДТП резко возрастает.
В случае с мутациями аналогия полная. Если анализ на мутации показал ее наличие, то вероятность развития рака возрастает в разы: риск возникновения рака молочной железы - до 90%, а рака яичников – до 50 %.
Важно: анализ достаточно сделать однократно, поскольку если мутация есть – она есть. Изменить этот факт невозможно. Ну а если уж нет – то, скорее всего, она и не появится.
Какой национальности не страшны онкогены?
Гены BRCA1 и BRCA2 были открыты почти 30 лет назад. Мутаций в них обнаруживается несколько сотен. Однако есть такие, риск возникновения которых связан с определенной этнической группой. Доказано наличие специфических мутаций у женщиневрейской национальности, поэтому им делать такой анализ настойчиво рекомендуется.
К сожалению, в России не проводились массовые исследования по наличию связи между мутациями и национальностью. Отдельные научные работы свидетельствуют о том, что у женщин славянского происхождения более частыми находками являются мутации в гене BRCA1, соответственно, в гене BRCA2 мутации встречаются намного реже. При этом вероятность развития рака молочной железы не сопровождается повышением риска развития рака яичников.
По данным с форумов, генетический анализ на риск возникновения мутаций генаBRCA(и только на самые распространенные из них!) в России делается повсеместно платно. И только в самых крупных городах.
Важно: в Красноярске подобный анализ можно пройти в Центре лабораторных технологий АБВ по адресу: г.Красноярск, просп. Красноярский Рабочий, 160, пом.20, тел. 8 800 234 40 01.
Исследование, проводимое в Центре, позволяет обнаружить 7 мутаций в гене BRCA1 и мутацию в гене BRCA2, наличие которых свидетельствует о наследственной предрасположенности к раку молочных желез.
Кому лучше обследоваться на мутации?
- • Если рак молочных желез или яичников был выявлен в молодом возрасте (до 35 лет);
- • Если рак указанных локализаций выявлен в любом возрасте при наличии такого же диагноза у двух и более близких родственниц;
- • Здоровым людям, у которых в семье есть повторяющиеся случаи семейного рака (в частности, колоректального);
- • Если у кого-либо из родственников обнаружены генные мутации.
При чтении всех этих постов и материалов вывод я для себя сделала вполне однозначный- при наличии в семье случаев онкозаболеваний анализ делать НАДО!
При этомследует помнить, что рак молочной железы и яичников не всегда наследуется, а может возникнуть абсолютно случайно. И здесь не надо забывать про научно обоснованные рекомендации по поводу УЗИ молочных желез и маммографии в возрасте 45+.
Важно: при наличии в семье случаев онкозаболеваний необходимо пройти обследование на наличие мутаций в онкогенах. Для исследования будет произведен забор цельной крови. Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Что делать, если мутация обнаружена?
Не все носители мутаций болеют раком. Но вероятность его возникновения достаточно высока.
При обнаружении мутации нужно настроиться на длительное наблюдение у врача. Более часто посещать гинеколога, проходить медицинские осмотры, регулярно проводить самообследование молочных желез, после 40 лет 1 раз в год делать маммографию и МРТ. Есть и сторонники более радикальных мер. Анджелина Джоли, например, - носительница мутированного гена BRCA 1, предпочла сделать тотальную мастэктомию.
Важно: в случае обнаружения мутации женщинам необходима консультация гинеколога (мужчинам - уролога), онколога и генетика для оценки степени риска для ближайших родственников.
Можно ли успокоиться, если мутации нет?
Отрицательный результат анализа дает ложное чувство успокоения и безопасности. Почему ложное? Отсутствие мутации не означает, что у женщины не возникнет рака молочной железы или яичников – ведь большое количество случаев рака этих локализаций не связано с наследственностью.
Поэтому даже в случае отрицательного анализа на мутации в онкогенах надо проходить медицинские осмотры, регулярно проводить самообследование молочных желез, после 40 лет 1 раз в год делать маммографию и МРТ. А еще в плане раннего выявления онкопатологииможет помочь проведение анализа на онкомаркеры – в данном случае CA125 и СА 15-3.
Важно: отрицательный анализ на мутации не дает нам права успокаиваться. Регулярное профилактическое обследование – залог дальнейшей здоровой и полноценной жизни.
Мой рабочий день подходил к концу. Полученная информация была изложена на страницах текста и отправлена по назначению.
Однако как-то неспокойно было на душе. «Во многом знании – много печали. Кто умножает познания, тот умножает скорбь», - какой-то древний мудрец сказал эту фразу.
«Надо бы позвонить и записаться на обследование», - пришла в голову мысль. На душе стало легче…
Важно: анализ на мутации онкогенов BRCA1 и BRCA2 в Красноярске можно пройти в Центре лабораторных технологий АБВ по адресу: просп. Красноярский Рабочий, 160, пом.20.
Справки по телефону: 8-800-234-40-01.