Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – представляют собой гетерогенную группу врожденных дефектов клеток иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Особенностью клинических проявлений первичной иммунной недостаточности является то, что они неспецифичны для конкретных нозологических форм: это могут быть симптомы банальных инфекций бронхолегочной системы, ЛОР-органов или кожи. Настораживающим фактором в этом случае служит необычно тяжелое или атипичное течение заболевания, а также отсутствие ответа на стандартные терапевтические воздействия. Первичные иммунодефициты могут иметь маски гастроинтестинальных симптомов, аутоиммунных проявлений, злокачественных новообразований.

Ранняя постановка диагноза и своевременная патогенетическая терапия позволяют вылечить многих больных с ПИДС, а в других случаях обеспечить им нормальное качество жизни. Наиболее опасной среди первичных иммунодефицитов признана группа тяжелых комбинированных иммунодефицитов (или тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, ТКИН). Повышенная восприимчивость новорожденных к инфекции зачастую является общей проблемой в неонатологии и по праву считается одной из самых главных уязвимостей ребенка в неонатальный период жизни. С целью выявления дефектов Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы используется методика количественного определение ДНК TREC и KREC - побочных продуктов созревания Т- и В-клеточных рецепторов, которая позволяет судить о количестве функционально зрелых Т- и В-лимфоцитов.

В процессе созревание Т- и В-лимфоцитов в тимусе и костном мозге происходит формирование клеточных рецепторов посредством перестройки генов в цепи ДНК, с целью создания уникального участка, распознающего чужеродный агент. Во время каждой такой рекомбинации из цепи вырезается небольшой фрагмент, образующий эксцизионное кольцо. Эти кольца получили названия TREC (T-cell Receptor Excision Circle) и KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circle). TREC сопровождают созревание практически всех T-лимфоцитов, а KREC – всех В-лимфоцитов и, таким образом, служат маркерами их количества. Снижение количества TREC и/или KREC в крови свидетельствует о наличии иммунодефицитных состояний.