Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.
Ген | Полиморфизм (мутация) |
---|---|
BRCA1 | 185delAG |
BRCA1 | 4153delA |
BRCA1 | 5382insC |
BRCA1 | 300T>GC |
BRCA1 | 2080delA |
BRCA2 | 6174delT |
Методы исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Биоматериал, используемый для исследования:
Биоматериал | Выезд на дом | В Мед. офисе | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Венозная кровь | ✔ | ✔ |
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
1. Онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая РМЖ и РЯ в семье у родственников I и II линии родства.
2. РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет);
3. Первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ;
4. Рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе.