Центр лабораторных технологий АБВ - Комплексное исследование полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла

09.17.0003

Комплексное исследование полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла

Срок исполнения

14 дней
в Красноярске

Цена

4400 руб.

экспресс

заказать

Комплекс включает в себя исследование основных полиморфизмов в генах системы гемостаза и фолатного цикла.

Определяемые гены кодируют аминокислотные последовательности ряда важных белков - протромбина, проакцелерина - коагуляционного фактора 5, β-цепи фибриногена, являющегося предшественником фибрина, альфа-2-субъединицы интегринов – специализированных рецепторов тромбоцитов, бета-3 цепи интегринового комплекса GP2b\3a, участвующего в разнообразных межклеточных взаимодействиях (адгезии и сигнализации), белка - антагониста тканевого и урокиназного активатора плазминогена, а также ферментов - метилентетрагидрофолатредуктазы, играющей ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты, метионинсинтазы, редуктазы метионинсинтазы, трансглютаминазы, участвующей в стабилизации фибринового сгустка и в формировании соединительной ткани. Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обмена фолатов предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

Ген	Полиморфизм (мутация)
F2 — протромбин	20210 G>A
F5 — проакцелерин	1691 G>A
F7 — проконвертин	10976 G>A
F13A1 — фибриназа	103 G>T
FGB — фибриноген	-455 G>A
ITGA2-α2 — интегрин	807 C>T
ITGB3-β3 — интегрин	1565 T>C
PAI-1 — серпин	-675 5G>4G
MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза	677 C>T
MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза	1298 A>C
MTR – В12 зависимая метионин-синтаза	2756 A>G
MTRR – метионин-синтаза-редуктаза	66 A>G

Методы исследования: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР Real-time)

Биоматериал, используемый для исследования:

Биоматериал	Выезд на дом	В Мед. офисе	Самостоятельно
Венозная кровь	✔	✔

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

1. Тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;

2. Тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;

3. Длительный прием оральных контрацептивов;

4. Выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;

5. Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.

Генетический риск развития тромбофилии ген F2 (протромбин, фактор II свертывания крови), полиморфизм 20210 G>A, ген F5 (проакцелерин, фактор V свертывания крови), полиморфизм 1691 G>A, ген F7 (проконвертин, фактор VII свертывания крови), полиморфизм 10976 G>A, ген F13A1 (фибриназа, фактор XIII свертывания крови), полиморфизм 103 G>T, ген FGB (фибриноген, фактор I свертывания крови), полиморфизм -455 G>A, ген ITGA2-α2 (интегрин, рецептор тромбоцитов к коллагену), полиморфизм 807 C>T, ген ITGB3-β3 (интегрин, рецептор тромбоцитов к фибриногену), полиморфизм 1565 T>C, ген PAI-1 (серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена), ПАИ-мутация, полиморфизм -675 5G>4G, ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), полиморфизм 677 C>T, полиморфизм 1298 A>C, ген MTR (В12 зависимая метионин-синтаза), полиморфизм 2756 A>G, ген MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), полиморфизм 66 A>G.